PacBio se une a la iniciativa iHope como el primer socio de secuenciación genómica de lectura larga

La integración de la secuenciación del genoma completo HiFi Long-Read amplía las capacidades colectivas de la red global de enfermedades raras de iHope

MENLO PARK, California, 12 de febrero de 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- PacBio (NASDAQ: PACB), un proveedor líder de tecnologías de secuenciación de alta calidad y lecturas largas, anunció hoy una colaboración con iHope, un programa global de genómica de enfermedades raras de Genetic Alliance, para integrar la secuenciación del genoma completo HiFi® de lecturas largas de PacBio en la red internacional de iHope.

iHope opera la red de pruebas genómicas de enfermedades raras más grande y equitativa del mundo, apoyando a más de 1.000 pacientes al año a través de 25 centros clínicos en 14 países. El programa está diseñado para permitir un soporte colaborativo y multitecnológico para pacientes con enfermedades raras, reuniendo enfoques diversos y experiencia clínica para abordar la complejidad biológica de los trastornos genéticos poco frecuentes. La incorporación de la secuenciación del genoma completo HiFi de PacBio busca ampliar el rango de conocimientos genómicos disponibles en la red, proporcionando datos que respalden la misión de iHope de brindar mayor claridad diagnóstica.

“Nos ha impresionado el progreso que iHope ha logrado al encontrar respuestas para pacientes con enfermedades raras a través del uso de la genómica y creemos que HiFi Long-Read WGS puede marcar una diferencia aún mayor al encontrar variantes que de otro modo podrían haber pasado desapercibidas”, dijo Christian Henry, Presidente y Director Ejecutivo de PacBio. “La secuenciación de lecturas largas HiFi ofrece una visión completa del genoma, y mediante esta colaboración buscamos ayudar a ampliar el acceso de iHope a tecnologías de investigación genómica más avanzadas y completas, que pueden apoyar la prestación de atención de precisión. Febrero es el Mes de las Enfermedades Raras y nos recuerda que cada paciente importa; estamos orgullosos de apoyar los esfuerzos de iHope para aportar claridad y esperanza.”

Al integrar la secuenciación de lecturas largas de PacBio junto a los enfoques diagnósticos, iHope fortalecerá su capacidad para investigar regiones desafiantes del genoma y explorar clases adicionales de variación genética. PacBio e iHope buscan ampliar las oportunidades para pacientes con hallazgos no resueltos, al tiempo que refuerzan un entorno de aprendizaje compartido en el que los avances en un laboratorio o centro clínico pueden informar y mejorar la atención en toda la red. La colaboración PacBio - iHope está diseñada para apoyar futuras investigaciones en enfoques terapéuticos de precisión, incluidas estrategias basadas en oligonucleótidos antisentido.

“Estamos encantados de dar la bienvenida a PacBio a la red de iHope. Esta colaboración impulsará aún más nuestra misión de brindar diagnósticos a familias que históricamente han carecido de acceso a herramientas genómicas avanzadas”, dijo Ryan J. Taft, Director Científico de Genetic Alliance. “Nuestra experiencia demuestra que el acceso a tecnologías genómicas avanzadas, como los genomas de lecturas largas de PacBio, puede impactar profunda y positivamente en la vida de los pacientes en diversas poblaciones y geografías.”

Se espera que la integración de la secuenciación HiFi de PacBio en la red de iHope comience a principios de 2026.

Acerca de PacBio

PacBio (NASDAQ: PACB) es una empresa líder en tecnología de ciencias de la vida que diseña, desarrolla y fabrica soluciones de secuenciación avanzadas para ayudar a científicos e investigadores clínicos a resolver problemas genéticamente complejos. Nuestros productos y tecnologías, que incluyen nuestra secuenciación de lecturas largas HiFi, ofrecen soluciones para un amplio conjunto de aplicaciones de investigación, incluyendo la secuenciación de la línea germinal humana, ciencias de plantas y animales, enfermedades infecciosas y microbiología, oncología y otras aplicaciones emergentes.

Los productos de PacBio se proporcionan únicamente para Uso en Investigación. No aptos para procedimientos diagnósticos.

Acerca de Genetic Alliance

Genetic Alliance es una organización sin fines de lucro de defensa de la salud fundada en 1986 para mejorar la salud a través de la genética y la genómica. Con una red global de miles de organizaciones específicas de enfermedades, instituciones de investigación, clínicos y socios de la industria, Genetic Alliance trabaja para garantizar que las personas y familias —especialmente aquellas afectadas por condiciones genéticas y raras— tengan acceso a información precisa, atención adecuada y una participación significativa en la investigación.

iHope es el programa insignia de Genetic Alliance que proporciona secuenciación clínica del genoma y exoma sin costo para niños con sospecha de condiciones genéticas que carecen de acceso a pruebas debido a su ubicación geográfica o recursos. iHope fue lanzado por Illumina, Inc, Socio Fundador y actual Patrocinador Platino de iHope, y se basa en la experiencia de Illumina en secuenciación clínica. El programa está diseñado para ser escalable, ético, centrado en el paciente y enfocado en individuos con acceso limitado a la medicina genómica. A través de una red global de laboratorios asociados y centros clínicos, iHope prioriza el diagnóstico de los no diagnosticados, el apoyo a las familias después de la entrega de resultados y el empoderamiento de los participantes con el control de sus propios datos genómicos.

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