Estudo FirstGene demonstra alta sensibilidade e especificidade analítica para cada componente do teste

Validação analítica do FirstGene Multiple Prenatal Screen publicada na Clinical Chemistry

SALT LAKE CITY, 19 de fevereiro de 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), líder em testes de diagnóstico molecular e medicina de precisão, anunciou a publicação da validação analítica do FirstGene Multiple Prenatal Screen na Clinical Chemistry. O estudo mostrou que cada componente do teste apresentou sensibilidade e especificidade excepcionais.

Intitulado “Triagem pré-natal simultânea de cfDNA para aneuploidia, condições recessivas de um único gene e compatibilidade sanguínea fetomaterna”, o estudo utilizou quase 500 amostras para avaliar os múltiplos componentes do FirstGene screen, incluindo testes de aneuploidia fetal, compatibilidade RhD e status de condições recessivas na gestante e no feto, abrangendo 19 condições prevalentes e graves. Constatou-se que todos os componentes do teste apresentaram sensibilidade analítica ≥98,2% e especificidade analítica ≥99,0%.

“O FirstGene screen foi projetado como uma solução integrada e multifacetada que analisa simultaneamente aspectos-chave dos genomas materno e fetal”, disse Dale Muzzey, PhD, Diretor Científico da Myriad Genetics. “Para que os clínicos tenham confiança e considerem agir com base nos resultados do FirstGene, é importante que cada componente do ensaio tenha forte precisão e reprodutibilidade, razão pela qual realizamos uma validação analítica extensiva. Nossa análise acrescenta evidências importantes no cenário em rápida evolução dos testes de triagem pré-natal, principalmente porque fornece uma caracterização detalhada da capacidade de identificar genótipos recessivos fetais — mesmo variantes tecnicamente desafiadoras — com alta precisão.”

“Assim como nosso teste Prequel, o FirstGene screen emprega amplificação da fração fetal para melhorar a precisão”, disse Dr. Muzzey. “Esta publicação descreve como essa abordagem, juntamente com um novo algoritmo de análise de trajetória desenvolvido para o FirstGene screen, pode ajudar a aprimorar ainda mais a resolução do genótipo. Publicar esses resultados marca um importante marco no caminho para a ampla comercialização.”

Sobre o FirstGene Multiple Prenatal Screen
Diretrizes de sociedades médicas recomendam triagem de aneuploidia, triagem para condições recessivas e testes de antígenos fetomaternos.

No entanto, menos da metade das gestações nos EUA recebe triagem individualizada para cada uma dessas modalidades recomendadas, o que pode ser causado, em parte, pela dificuldade logística de administrar os testes. O FirstGene screen visa simplificar a avaliação do risco genético pré-natal ao combinar cada uma dessas modalidades de teste em um único ensaio.

O FirstGene screen está sendo atualmente utilizado no estudo CONNECTOR, um grande estudo clínico prospectivo, multicêntrico, projetado para avaliar o desempenho do teste na prática clínica do mundo real. O estudo foi desenhado para gerar evidências que apoiem a validade clínica e a utilidade clínica dos múltiplos componentes do ensaio, à medida que o FirstGene avança para o lançamento comercial completo.

O FirstGene screen será realizado internamente nos laboratórios da Myriad, utilizando uma única coleta de sangue da gestante. Mais informações estão disponíveis em FirstGeneScreen.com.

1. Resumo do Boletim de Prática da ACOG, No. 226: Triagem para anomalias cromossômicas fetais. Obstet Gynecol 2020;136(4):859-67. 386;
2. Parecer do Comitê ACOG No. 691: Triagem de portadores para condições genéticas 2017. 387
3. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, et al. Triagem para condições autossômicas recessivas e ligadas ao X durante a gravidez e pré-concepção: um recurso prático do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 390 Genet Med 2021;23,1793-1806.
4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

Sobre a Myriad Genetics 
A Myriad Genetics é uma das principais empresas de testes de diagnóstico molecular e medicina de precisão, dedicada a promover a saúde e o bem-estar para todos. A Myriad Genetics desenvolve e oferece testes moleculares que ajudam a avaliar o risco de desenvolvimento ou progressão de doenças e orientam decisões de tratamento em especialidades médicas onde os insights moleculares podem melhorar significativamente o cuidado ao paciente e reduzir os custos com saúde. Para mais informações, visite www.myriad.com.